Si è svolto nel giorno della Liberazione il 25 aprile presso la bellissima struttura sportiva Palataurus di Lecco, situato lungo le rive del lago di Como, l’evento sportivo Purple Punch, manifestazione giunta ormai alla sua quinta edizione e egregiamente organizzata...
Da
domani, lunedì 7 gennaio 2019, prenderà il via l’attività di Screening
Neonatale Esteso (SNE) delle Malattie Metaboliche su tutti i neonati nei punti
nascita dell’A.O.R. “San Carlo”. Lo screening avverrà mediante analisi in
spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot
ematico oltre agli screening già obbligatori dell’ipotiroidismo congenito,
fenilchetonuria e fibrosi cistica. I campioni, così come previsto dalla
convenzione regolamentata dal DM del 13 ottobre 2016, saranno raccolti e
analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni
XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.
“L’obiettivo primario dello SNE – ha affermato il commissario del San Carlo, il
dottor Rocco Maglietta – è quello di offrire a tutti i nati nei punti nascita
della nostra Azienda, la possibilità di una diagnosi precoce e un tempestivo e
mirato trattamento, in modo da assicurare la prognosi migliore. Un esempio di
grande attenzione e responsabilità verso i più piccoli e le loro famiglie”.
Lo SNE, infatti, ha lo scopo di diagnosticare precocemente un ampio gruppo di
malattie metaboliche comprendenti aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti
del ciclo dell’urea e difetti della beta ossidazione. La convenzione prevede
inoltre che il C.R.S. Puglia effettui anche i test di screening per
ipotiroidismo (IC), fenilchetonuria (PKU) e fibrosi cistica (FC).
Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del
neonato (anche in quelli nati con parto a domicilio). Il C.R.S. Puglia
effettuerà lo SNE entro 24/48 ore dall’arrivo dello spot ematico. La positività
allo screening rappresenterà il punto di partenza di un percorso integrato e
multidisciplinare tra i punti nascita, il Centro Screening della Regione
Basilicata con sede presso il “San Carlo” di Potenza, il Centro Clinico di
Primo Riferimento con sede presso la UTIN del “San Carlo” e l’U.O.C. di
Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale “Giovanni XXIII” di Bari.
I punti nascita diffonderanno materiale informativo per descrivere gli scopi e
gli obiettivi dello screening allargato; per mezzo di tale materiale sarà sensibilizzata
la famiglia alla pronta reperibilità per comunicazioni urgenti. Il consenso
informato per effettuare lo SNE deve essere sottoscritto da almeno uno dei
genitori o dal soggetto esercente la patria potestà e raccolto presso il punto
nascita.
domani, lunedì 7 gennaio 2019, prenderà il via l’attività di Screening
Neonatale Esteso (SNE) delle Malattie Metaboliche su tutti i neonati nei punti
nascita dell’A.O.R. “San Carlo”. Lo screening avverrà mediante analisi in
spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot
ematico oltre agli screening già obbligatori dell’ipotiroidismo congenito,
fenilchetonuria e fibrosi cistica. I campioni, così come previsto dalla
convenzione regolamentata dal DM del 13 ottobre 2016, saranno raccolti e
analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni
XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.
“L’obiettivo primario dello SNE – ha affermato il commissario del San Carlo, il
dottor Rocco Maglietta – è quello di offrire a tutti i nati nei punti nascita
della nostra Azienda, la possibilità di una diagnosi precoce e un tempestivo e
mirato trattamento, in modo da assicurare la prognosi migliore. Un esempio di
grande attenzione e responsabilità verso i più piccoli e le loro famiglie”.
Lo SNE, infatti, ha lo scopo di diagnosticare precocemente un ampio gruppo di
malattie metaboliche comprendenti aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti
del ciclo dell’urea e difetti della beta ossidazione. La convenzione prevede
inoltre che il C.R.S. Puglia effettui anche i test di screening per
ipotiroidismo (IC), fenilchetonuria (PKU) e fibrosi cistica (FC).
Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del
neonato (anche in quelli nati con parto a domicilio). Il C.R.S. Puglia
effettuerà lo SNE entro 24/48 ore dall’arrivo dello spot ematico. La positività
allo screening rappresenterà il punto di partenza di un percorso integrato e
multidisciplinare tra i punti nascita, il Centro Screening della Regione
Basilicata con sede presso il “San Carlo” di Potenza, il Centro Clinico di
Primo Riferimento con sede presso la UTIN del “San Carlo” e l’U.O.C. di
Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale “Giovanni XXIII” di Bari.
I punti nascita diffonderanno materiale informativo per descrivere gli scopi e
gli obiettivi dello screening allargato; per mezzo di tale materiale sarà sensibilizzata
la famiglia alla pronta reperibilità per comunicazioni urgenti. Il consenso
informato per effettuare lo SNE deve essere sottoscritto da almeno uno dei
genitori o dal soggetto esercente la patria potestà e raccolto presso il punto
nascita.
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