sabato, 13 Luglio 2024

Da
domani, lunedì 7 gennaio 2019, prenderà il via l’attività di Screening
Neonatale Esteso (SNE) delle Malattie Metaboliche su tutti i neonati nei punti
nascita dell’A.O.R. “San Carlo”. Lo screening avverrà mediante analisi in
spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot
ematico oltre agli screening già obbligatori dell’ipotiroidismo congenito,
fenilchetonuria e fibrosi cistica. I campioni, così come previsto dalla
convenzione regolamentata dal DM del 13 ottobre 2016, saranno raccolti e
analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni
XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.

“L’obiettivo primario dello SNE – ha affermato il commissario del San Carlo, il
dottor Rocco Maglietta – è quello di offrire a tutti i nati nei punti nascita
della nostra Azienda, la possibilità di una diagnosi precoce e un tempestivo e
mirato trattamento, in modo da assicurare la prognosi migliore. Un esempio di
grande attenzione e responsabilità verso i più piccoli e le loro famiglie”.
Lo SNE, infatti, ha lo scopo di diagnosticare precocemente un ampio gruppo di
malattie metaboliche comprendenti aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti
del ciclo dell’urea e difetti della beta ossidazione. La convenzione prevede
inoltre che il C.R.S. Puglia effettui anche i test di screening per
ipotiroidismo (IC), fenilchetonuria (PKU) e fibrosi cistica (FC).                  
Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del
neonato (anche in quelli nati con parto a domicilio). Il C.R.S. Puglia
effettuerà lo SNE entro 24/48 ore dall’arrivo dello spot ematico. La positività
allo screening rappresenterà il punto di partenza di un percorso integrato e
multidisciplinare tra i punti nascita, il Centro Screening della Regione
Basilicata con sede presso il “San Carlo” di Potenza, il Centro Clinico di
Primo Riferimento con sede presso la UTIN del “San Carlo” e l’U.O.C. di
Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale “Giovanni XXIII” di Bari.
       
I punti nascita diffonderanno materiale informativo per descrivere gli scopi e
gli obiettivi dello screening allargato; per mezzo di tale materiale sarà sensibilizzata
la famiglia alla pronta reperibilità per comunicazioni urgenti. Il consenso
informato per effettuare lo SNE deve essere sottoscritto da almeno uno dei
genitori o dal soggetto esercente la patria potestà e raccolto presso il punto
nascita.  



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